À l’Hôpital national des 15-20, établissement public de référence en ophtalmologie à Paris, nos équipes accompagnent les patients avec expertise dans la prise en charge des maladies rares de la vision. La rétinopathie pigmentaire est une maladie génétique rare qui entraîne une perte progressive de la vision. Cette page vous explique ce qu’est la rétinopathie pigmentaire, ses causes, ses symptômes, son évolution, les solutions de suivi et les perspectives offertes par la recherche.
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Rétinopathie pigmentaire : qu’est-ce que c’est ?
La rétinopathie pigmentaire est une maladie rare de la rétine d’origine génétique qui entraîne une perte progressive de la vision.
Elle touche les cellules de la rétine appelées photorécepteurs, indispensables pour voir dans l’obscurité, percevoir les mouvements et distinguer les détails. L’évolution est généralement lente, mais la maladie peut, à terme, entraîner une atteinte importante de la vision.
Quels sont les symptômes de la rétinopathie pigmentaire ?
Les premiers signes peuvent apparaître à différents âges.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- une diminution de la vision nocturne
- des difficultés à voir dans les environnements peu éclairés
- une réduction progressive du champ visuel (vision en tunnel)
- une gêne à la lumière
- une baisse de la vision dans les formes avancées
Ces symptômes évoluent progressivement et peuvent impacter la vie quotidienne.
Quelles sont les causes ?
La rétinopathie pigmentaire est liée à une anomalie génétique.
Il existe de nombreuses formes de la maladie, liées à différents gènes, ce qui explique la diversité des symptômes et les évolutions variables selon les patients. La maladie peut être héréditaire, avec différents modes de transmission.
Comment évolue la maladie ?
La maladie évolue généralement lentement sur plusieurs années.
Dans un premier temps, la vision nocturne est atteinte, puis le champ visuel se réduit progressivement. Dans certaines formes, la vision centrale peut être préservée longtemps, mais elle peut être atteinte à un stade avancé.
Existe-t-il un traitement ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir toutes les formes de rétinopathie pigmentaire.
En revanche, une prise en charge spécialisée permet d’adapter le suivi, des aides visuelles peuvent améliorer le quotidien et des recherches très actives sont en cours. Parmi ces recherches, les thérapies géniques représentent une avancée majeure et ouvrent des perspectives importantes pour les patients.
Recherche et innovations : des avancées concrètes
La rétinopathie pigmentaire est aujourd’hui au cœur de nombreuses études cliniques.
Certaines approches innovantes visent à ralentir la progression de la maladie, protéger les cellules encore fonctionnelles ou à terme, restaurer certaines fonctions visuelles. Ces avancées nécessitent du temps, mais elles représentent un espoir réel pour les patients.
L’expertise de l’Hôpital national des 15-20
L’Hôpital national des Quinze-Vingts est un centre de référence en ophtalmologie, reconnu pour son expertise dans les maladies rares de la vision.
Les équipes assurent un diagnostic spécialisé et un suivi personnalisé, participent à des essais cliniques internationaux et contribuent activement au développement de nouvelles approches thérapeutiques.
L’hôpital joue un rôle majeur dans la recherche sur la rétinopathie pigmentaire, permettant aux patients d’accéder à des innovations dans un cadre sécurisé et rigoureux.
Être accompagné
Être diagnostiqué d’une rétinopathie pigmentaire soulève souvent de nombreuses questions.
Les équipes des 15-20 accompagnent les patients à chaque étape :
- information sur la maladie
- suivi médical adapté
- orientation vers les dispositifs existants
- accès possible à des essais cliniques
Le centre de référence des maladies rares RefeRet propose une prise en charge spécialisée.