Qu’est‑ce que la NOHL ?
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie mitochondriale rare qui affecte les cellules nerveuses de la rétine responsables de la vision centrale. Elle se manifeste par une perte soudaine et sévère de la vision, généralement irréversible, le plus souvent chez des adolescents ou de jeunes adultes.
La NOHL est transmise par la mère, car la mutation responsable est située dans l’ADN mitochondrial. Parmi les mutations identifiées, celle du gène ND4 est la plus fréquente et associée à un pronostic visuel particulièrement sévère.
Comment se manifeste la NOHL ?
Les signes cliniques typiques comprennent :
- une perte rapide de la vision centrale, souvent dans un œil puis l’autre,
- une baisse importante de l’acuité visuelle,
- des difficultés à distinguer les détails ou à lire,
- une vision des couleurs altérée.
Le début des symptômes est généralement brutal, sans douleur, et exige une prise en charge rapide par un ophtalmologiste spécialisé.
Pourquoi cette maladie survient‑elle ?
La NOHL est due à une mutation génétique du gène mitochondrial ND4 (ou d’autres gènes mitochondriaux).
Les mitochondries sont des structures des cellules qui fournissent l’énergie. Lorsqu’une mutation affecte leur fonctionnement dans les cellules nerveuses de la rétine, ces cellules ne parviennent plus à survivre ou à fonctionner normalement, ce qui conduit à une dégénérescence progressive des axones du nerf optique.
Comment la NOHL est‑elle diagnostiquée ?
Le diagnostic repose sur :
- un examen clinique complet (acuité visuelle, champ visuel, examen du fond d’œil),
- des tests électrophysiologiques,
- une analyse génétique pour confirmer la mutation mitochondriale.
Un diagnostic précoce permet de guider au mieux les stratégies de prise en charge et de proposer, si disponible, un suivi spécialisé ou un accès à des approches innovantes.
Quelles prises en charge aujourd’hui ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement standard universel qui rétablisse complètement la vision perdue.
La prise en charge comprend :
- un suivi ophtalmologique régulier,
- des aides visuelles adaptées,
- un accompagnement pluridisciplinaire (rééducation visuelle, soutien psychosocial),
- une orientation vers des essais cliniques ou programmes d’accès compassionnel lorsque cela est possible et sécurisé.
L’Hôpital national des 15‑20 est référent pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de NOHL et participe à des programmes de recherche clinique pour évaluer de nouvelles approches thérapeutiques.
La recherche à l’Hôpital des 15‑20
La NOHL est une des pathologies rares de la vision pour lesquelles la recherche progresse. L’Hôpital des 15‑20 conduit et participe à des études cliniques innovantes, visant à évaluer des approches thérapeutiques nouvelles dans un cadre réglementé et sécurisé, en collaboration avec des partenaires internationaux.