Hôpital - 15-20

Centre de référence des maladies rares

Coordonnateur médical : Pr José-Alain SAHEL
Coordonnateur adjoint : Dr Saddek MOHAND-SAÏD
Gestion opérationnelle : Pr Isabelle AUDO, Dr Saddek MOHAND-SAÏD
Cadre de santé : Caroline BENOIT-BREARD

Le centre (CRMR) est orienté vers les maladies rares neuro-rétiniennes.

Parcours de soins

Adressé par un ophtalmologiste, votre rendez-vous de consultation permettra la réalisation d’examens complémentaires et d’un prélèvement sanguin pour recherche génétique. Une fois le diagnostic éventuel posé, des informations sur l’évolution de la maladie, les mesures thérapeutiques disponibles, les programmes de recherche en cours et les prises en charge médico-sociales sont délivrés au patient.

Une collaboration étroite avec l’Institut de la Vision et la plateforme Streetlab permet d’évaluer le handicap dans le cadre des tâches et déplacements de la vie courante.

Rappel par SMS de votre rendez-vous de consultation
L’utilisation de votre numéro de téléphone portable permettra l’envoi d’un SMS de rappel
5 jours avant la date de votre rendez-vous.

  • Veuillez faire une seule demande de rendez-vous au CMR : par téléphone ou en remplissant les champs ci-après.
  • de 4 à 7 chiffres
  • Dans le cadre de la loi n° 78-17 du 6 janvier 1978 relative à l’informatique, aux fichiers et aux libertés, modifiée par le Règlement européen 2016/679 du 27 avril 2016 relatif à la protection des données personnelles dit RGPD, les données à caractère personnel recueillies au sein du site Internet de l'hôpital sont strictement réservées au CHNO des Quinze-Vingts.
  • Ce champ n’est utilisé qu’à des fins de validation et devrait rester inchangé.
  • Veuillez faire une seule demande d'annulation de consultation au CRMR : en remplissant les champs ci-après ou par téléphone au 01 40 02 14 32.
  • de 4 à 7 chiffres
  • Dans le cadre de la loi n° 78-17 du 6 janvier 1978 relative à l’informatique, aux fichiers et aux libertés, modifiée par le Règlement européen 2016/679 du 27 avril 2016 relatif à la protection des données personnelles dit RGPD, les données à caractère personnel recueillies au sein du site Internet de l'hôpital sont strictement réservées au CHNO des Quinze-Vingts.
  • Ce champ n’est utilisé qu’à des fins de validation et devrait rester inchangé.

 

Le centre de référence REFERET est spécialisé dans la prise en charge des maladies génétiques neuro-rétiniennes et de la macula. Il réunit trois sites avec des compétences reconnues dans les domaines diagnostiques et de prise en charge des patients souffrant d’affections rétiniennes et maculaires et du nerf optique, ainsi que dans la recherche fondamentale et clinique sur ces pathologies.

Ces sites sont le Centre hospitalier national d’ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts, centre coordonnateur, le Centre hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), site constitutif 1 et la Fondation ophtalmologique Rothschild, site constitutif 2.

Le centre de référence REFERET s’intègre dans un vaste réseau de coopérations nationales et internationales sur les projets de recherche fondamentale et clinique, ainsi que dans le cadre d’enseignements et de diffusion d’informations sur les maladies prises en charge.

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, afin de compléter le maillage territorial.

Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Clinique Jules Verne.

Le Ministère de la Santé a publié (arrêté du 9 mai 2017) la liste des centres de référence et de compétence des maladies rares ayant fait l’objet d’une nouvelle labellisation pour la période 2017-2022. Cette labellisation confirme l’excellence des équipes et le dynamique hospitalo-universitaire dans ce domaine hautement spécialisé et majeur pour les patients porteurs de ces maladies rares ainsi que pour leurs proches.

Le CRMR participe à la filière Sensgène, crée en 2014, dans la cadre du Plan National Maladies Rares2 a pour vocation de renforcer les interactions entre les professionnels de santé, les associations de patients pour permettre une formation et information optimisée, nécessaires pour une prise en charge adaptée.
Chargée de mission : Larissa MOUTSIMILLI
Tél : 01 40 02 14 55 lmoutsimilli@15-20.fr

Le centre de référence des maladies rares est impliqué dans le réseau européen ERNeye.

Le Centre de référence des maladies rares assure un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, grâce à des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Ils exercent également un rôle de recours, qui leur permet d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà de leurs sites d’implantation

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Une équipe pluridisciplinaire spécialisée composée d’ophtalmologistes, d’ORL, médecin du travail, conseiller en génétique, attachés de recherche clinique, orthoptistes, psychologues, de l’équipe administrative et soignante

Dégénérescences/Dystrophies Rétiniennes d’origine génétique et Neuropathies Optiques Héréditaires
  • Rétinopathies Pigmentaires isolées et syndromiques
  • Autres dystrophies rétiniennes apparentées aux rétinopathies pigmentaires (Goldman-Favre, choroidérémie, atrophie gyrée), dystrophie cristalline de Bietti)
  • Dystrophies rétiniennes à début précoce isolées ou syndromique
  • Maculopathies rares (maladie de Stargardt, dystrophies réticulées et pseudovitelliforme de l’adulte, maladie de Best, dystrophies de la Caroline du Nord, dystrophie maculaire de Sorsby
  • Neuropathie optique de Leber

Le Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts : premier centre européen à traiter par thérapie génique des patients atteints de dystrophie rétinienne héréditaire résultant de la mutation du gène RPE 65.

Deux patients suivis par l’équipe du Pr José-Alain SAHEL au Centre de Référence des Maladies Rares du CHNO des Quinze-Vingts, ont bénéficié fin 2018 et début 2019, de cette nouvelle thérapeutique pratiquée par injection au bloc opératoire. Les premiers résultats observés quelques semaines après les interventions sont très encourageants.

Communiqué de presse

 

 

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