Présenté lors du congrès annuel de la Société Française d’Ophtalmologie lundi 11 mai 2026, le Rapport SFO 2026, intitulé « Des gènes aux traitements : Maladies génétiques de la rétine et du nerf optique », marque une étape majeure dans la compréhension et la prise en charge des pathologies rares de la vision.
Coordonné par les Professeurs Isabelle Audo, Hélène Dollfus et José-Alain Sahel, cet ouvrage de référence rassemble l’expertise de près de 100 cliniciens et chercheurs internationaux. Il dresse un état des lieux complet des avancées scientifiques et des perspectives thérapeutiques dans un domaine en pleine transformation.
Des avancées thérapeutiques sans précédent
Longtemps considérées comme sans solution curative, les maladies génétiques de la rétine et du nerf optique entrent aujourd’hui dans une nouvelle dynamique thérapeutique. Thérapie génique, oligonucléotides antisens, édition du génome ou encore optogénétique : ces approches innovantes ouvrent des perspectives concrètes pour certaines formes de maladies rares de la vision. Elles restent cependant confrontées à des défis majeurs, notamment liés à la rareté des maladies, à leur diversité génétique et à la nécessité de démontrer des bénéfices fonctionnels significatifs.
En France, ces avancées s’appuient sur une organisation particulièrement structurée des maladies rares, fruit des Plans Nationaux Maladies Rares successifs. La filière SENSGENE joue un rôle central dans cette dynamique : elle coordonne les acteurs impliqués dans les pathologies sensorielles rares, facilite l’orientation des patients, soutient la recherche et contribue à l’harmonisation des pratiques sur le territoire national.
Cette organisation repose également sur un réseau de centres de référence et de compétences, intégrant la clinique, le diagnostic génétique et la recherche translationnelle. Dans ce dispositif, le CRMR RefeRet, coordonné par le Pr Isabelle Audo à l’Hôpital national des 15-20, s’inscrit pleinement dans cette dynamique nationale. Le centre associe expertise clinique, diagnostic génétique et accompagnement des patients dans la prise en charge des maladies génétiques neuro-rétiniennes et de la macula. Enfin, il participe activement aux programmes de recherche innovants et aux essais cliniques internationaux.
Cette dynamique s’inscrit dans un environnement de recherche translationnelle particulièrement actif, en lien avec l’Institut de la Vision et l’IHU FOReSIGHT pour la vision, tous les deux fondés par le Pr Sahel, qui réunissent chercheurs, cliniciens et industriels autour du développement de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.
Une recherche translationnelle au service des patients
Le Rapport SFO 2026 met en lumière l’importance croissante du lien entre recherche fondamentale, innovation clinique et soins. Cette dynamique est notamment portée par la collaboration entre centres hospitaliers experts, structures de recherche et plateformes de génomique, permettant d’accélérer le passage du diagnostic à la prise en charge thérapeutique.
L’accès au séquençage du génome, facilité par les dispositifs nationaux de médecine génomique, permet aujourd’hui d’affiner les diagnostics et d’identifier plus précocement les formes rares de maladies visuelles.
Au-delà des innovations thérapeutiques, le rapport souligne une évolution profonde des pratiques : l’émergence d’une médecine de précision en ophtalmologie, centrée sur le profil génétique du patient et sur la personnalisation des stratégies de soin. Cette transformation s’accompagne également d’un renforcement des dispositifs de réhabilitation visuelle et d’innovation technologique, essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le Rapport SFO 2026 témoigne ainsi d’un changement de paradigme : le passage progressif « des gènes aux traitements » devient une réalité scientifique et clinique, portée par une mobilisation collective de la communauté ophtalmologique française et internationale.
Lien vers le rapport de la SFO 2026